TESTS GENÈTICS

TESTS GENÈTICS

Què és una anàlisi genètica?
Cada individu és portador d’un ADN únic i irrepetible, resultat de la combinació del material genètic heretat dels seus progenitors. Les anàlisis genètiques consisteixen en l’estudi d’aquest ADN, de parts del mateix o de la seva totalitat, per tal d’identificar la presència de determinats caràcters, malalties, variants, etc. L’ADN d’un individu és únic i idèntic en totes les seves cèl·lules i té caràcter constitucional, és a dir, es neix amb ell i no es modifica al llarg de la vida ,.
PREDISPOSICIÓ A LA CELIAQUIA
La malaltia celíaca (MC) es produeix per la intolerància permanent al gluten (proteïna que es troben en el blat, ordi, sègol i possiblement, a la civada) i causa una reacció inflamatòria crònica de l’intestí prim.
Aquesta alteració de l’intestí, de tipus immune, dificulta l’absorció de macro i micronutrients dels aliments que ingereix el pacient donant lloc a símptomes diversos en funció de la persona i de l’edat (taula1). Aquesta variabilitat en els símptomes ha configurat diferents tipus d’EC: de simptomatologia clàssica, silent, latent i potencial, el que fa de la (EC) una malaltia de difícil diagnòstic amb un percentatge del 75% de pacients sense diagnosticar i per tant sense tractar .
Aquesta situació és un problema en la salut pública ja que és una de les malalties més freqüents en la població caucàsica, amb una prevalença de l’1% en població europea (1 de cada 100 persones), amb més presència en dones que en homes (2 : 1).
La malaltia té un clar component hereditari i es presenta en individus genèticament predisposats. Aquesta predisposició està fortament associada al Complex d’Histocompatibilitat HLA DQ2 / DQ8 present en el 98% dels pacients diagnosticats.
El diagnòstic és complex i passa per l’estudi clínic i serològic. Un dels estudis recomanats per a totes les persones amb simptomatologia associada a EC és el test genètic per determinar l’haplotip HLADQ2-DQ8, encara que altres mètodes complementaris hagin donat negatius.
INTOLERÀNCIA A LA LACTOSA
La lactosa és el principal carbohidrat present en la llet. Perquè pugui ser eficaçment utilitzada com un aliment ha de ser dividida en glucosa i galactosa (monosacàrids), acció que exerceix l’enzim (proteïna) lactasa. En la majoria dels humans la capacitat de digerir la lactosa disminueix després del període de lactància (intolerància a lactosa primària) a causa d’una disminució d’aquest enzim.
La concentració baixa o nul·la d’aquest enzim produeix aquesta intolerància que pot ser transitòria, originada per factors externs i per tant reversible, o ser d’origen genètic, el que produeix una pèrdua progressiva de lactasa al llarg de la vida. Aquesta última és transmissible de generació en generació i irremeiablement cursa amb una mala absorció de lactosa que es manifesta per símptomes característics com dolor i distensió abdominal, flatulència, diarrea nàusees, fins a altres molt variats com vòmits, mal de cap, falta de concentració, cansament sever, dolors musculars i d’articulacions, etc.
La presència de la llet i derivats lactis en aliments elaborats és el principal motiu d’alteracions gàstriques en persones intolerants a la lactosa. El test genètic, que estudia les variants en el gen MCM6, dóna tota la informació necessària per conèixer l’estat del pacient i adequar la seva dieta, si així ho indiqués el resultat.
OSTEOPOROSI
L’osteoporosi és una malaltia sistèmica esquelètica que es caracteritza per una disminució de la massa òssia i un deteriorament de la microarquitectura dels ossos a causa de la reducció del teixit de l’os (compost per proteïnes de la matriu i sals minerals de calci). Això suposa un augment de la fragilitat dels ossos i risc de fractures de diversa consideració.
La predisposició a patir aquesta deficiència està determinada genèticament i és deguda, principalment, a mutacions en gens que produeixen el col·lagen (COL1A1), receptors d’estrògens i vitamina D.
L’estudi genètic permet prevenir la malaltia en persones amb antecedents familiars.
El risc de patir osteoporosi està determinat pel nivell màxim de massa òssia que s’obtingui en l’edat adulta i el descens produït per l’edat. Hi ha factors ambientals que l’afavoreixen: desnutrició, mala alimentació, manca d’exercici físic, alguns fàrmacs i, sobretot, la menopausa, ja que la desaparició de la funció ovàrica provoca un augment de la resorció òssia. A més d’aquests factors intervenen factors genètics i hereditaris
trombofília
La trombosi és un fenomen patològic pel qual una vena o una artèria de l’aparell circulatori es obstrueix per un trombe (tap format per cèl·lules i sang coagulada) impedint que segueixi fluint sang pel vas a partir d’aquest punt.
El coàgul pot generar tant en venes com a artèries, amb diferent pronòstic en funció del lloc on passi i el temps que tarda a resoldre, provocant diferents quadres clínics: infarts, accidents cerebrovasculars, tromboembolisme venós, etc. La prevalença d’aquesta malaltia és del 0,3% a Europa i constitueix la primera causa de mortalitat i morbiditat en la societat.
El risc de trombosi o trombofília és la tendència de l’individu a patir episodis trombòtics. Té un component multifactorial resultat de la interacció de factors genètics de predisposició (mutacions en gens que participen en la coagulació sanguínia) i altres factors de risc: hipertensió, tabaquisme, obesitat, colesterol alt, excés d’e consum d’alcohol, sedentarisme i diabetis.
El test genètic permet detectar el risc d’una persona a patir aquesta malaltia i a prevenir-mitjançant les teràpies adequades.
Les mutacions amb més implicació en aquests processos estan localitzades en el gen FII (sintetitza el factor II de la coagulació o protrombina), gen FV (sintetitza el factor V de la coagulació o factor V de Leiden) i el gen MTHFR (sintetitza la Metilen -tetrahidrofolato reductasa, enzim que participa en el metabolisme del folat). Les deficiències en la funció d’aquestes proteïnes, causada per les mutacions en aquests gens, incrementa el risc de patir trombosi.
Les deficiències en la funció d’aquestes proteïnes, causada per les mutacions en aquests gens, incrementa el risc de patir trombosi.
GLAUCOMA
El glaucoma és una malaltia de l’ull que consisteix en una pèrdua de visió gradual ocasionada per augment de la pressió intraocular. Aquest increment fa malbé el nervi òptic i pot provocar una pèrdua de la visió de forma irreversible. Pot ocórrer a qualsevol edat però amb major prevalença a partir dels 60 anys, encara sense que el precedeixi el símptoma d’alta pressió.
Hi ha una predisposició genètica a l’glaucoma agreujada per diversos factors de risc: antecedents familiars, ascendència africana, diabetis, pressió intraocular elevada i consum d’esteroides.
La prevenció és fonamental per evitar la pèrdua de visió. La Glaucoma Research Foundation (GRF) recomana realitzar exàmens integrals per prevenir-a partir dels 40 anys i en les persones, amb factors de risc, a partir dels 35.
El test genètic del Glaucoma aporta informació sobre el risc a patir aquesta malaltia mitjançant l’anàlisi de polimorfismes en el gen LOXL1. Està especialment recomanat en els familiars de pacients ..
DEGENERACIÓ MACULAR (DMAE)
L’DMAE és la principal causa de ceguesa i pèrdua de visió en majors de 65 anys, produïda per dany en els vasos sanguinis que irriguen la màcula.
Hi ha una predisposició genètica a la DMAE agreujada per diversos factors de risc: grup ètnic de raça blanca, miopia, hipermetropia, tractaments amb corticoides, diabetis, malalties cardiovasculars, hipertensió (ocular i arterial), migranya, hipotiroïdisme, tabac, sobrepès i nivells de exposició solar.
El test DMAE aporta informació sobre el risc a patir aquesta malaltia mitjançant l’anàlisi de polimorfismes dels gens HTRA1, ERCC6, CFH i C3.
És recomanable realitzar aquest test en homes i dones abans dels 40 anys especialment si presenten més de 2-3 factors de risc o algun cas familiar. Si els resultats són positius, el seu especialista pot recomanar un pla de prevenció actiu per retardar o evitar la malaltia.
NUTRIGEN. DIETES PERSONALITZADES EN FUNCIÓ DE L’ADN
L’obesitat és una malaltia que ha assolit xifres epidèmiques en la població mundial a causa, fonamentalment, a canvis en els hàbits de vida i consum.
Els factors que indicen en aquest augment desproporcionat són múltiples, entre d’altres la predisposició genètica que influeix entre un 40-70% en les causes del sobrepès.
L’obesitat forma part de la síndrome metabòlica que, al seu torn, predisposa a diverses malalties, particularment, a problemes cardiovasculars, diabetis tipus 2, apnea del son, ictus i osteoartritis.
El millor mètode per combatre l’obesitat és conèixer la predisposició genètica i ajustar els hàbits alimentaris i ambientals als resultats obtinguts en les proves de nutrigenètica.
Oferim un test genètic en el qual s’analitzen les variants genètiques de 30 gens associats a prevenir l’obesitat i les seves conseqüències clíniques: ACSL5, ADIPOQ, ADRB2, AGTR2, Alpl, APOA5, BCM01, CDKAL1, CDKN2A / B, FTO, FUT2, GAL , GHSR, GYS2, LEP, LEPR, LIPC, LIPF, matK, MC4R, MCM6, MTHFR, PLIN1, PPARGA, SH2B1, TCF7L2, TTPA, VDBP.
resultats
Els resultats d’aquest test, units a la valoració i informe realitzat per un grup d’experts en nutrigenètica, permeten:
– Millorar el rendiment de les dietes i l’exercici físic.
– Individualitzar la ingesta de complements nutricionals com vitamines.
– Millorar la salut general amb un pla nutricional personalitzat.
– Proporcionar una dieta definitiva amb pautes nutricionals útils per a tota la vida.
El test valora:
1. Risc genètic a l’obesitat.
2. Impacte de l’esport en la seva reducció del sobrepès.
3. La dieta amb millors resultats segons el seu ADN:
– Baixa en greixos
– Baixa en Carbohidrats
– Baixa en Calories
4. Intolerància a la Lactosa.
5. Risc de Diabetis.
6. Principals deficiències nutricionals (vitamines)